Examen National — Session Normale 2022 — SVT
1Sujet
Informations générales
Durée : 3 heures — Coefficient : 7 — Filière : Sciences de la Vie et de la Terre (Option Internationale BIOF, français) — Barème : 20 points (Partie 1 : 5 pts, Partie 2 : 15 pts)
Partie 1 — Restitution organisée des connaissances (5 points)
1) Définitions (0,5 pt) Définissez les notions suivantes : chaîne respiratoire ; rendement énergétique.
2) Voies métaboliques musculaires (1 pt) Parmi les trois voies métaboliques permettant la régénération de l'ATP au niveau de la fibre musculaire (voie anaérobie alactique, voie anaérobie lactique, voie aérobie), citez-en deux et donnez pour chacune l'équation bilan correspondante.
3) QCM — une seule réponse correcte par item (2 pts) a. La quantité d'O₂ consommée par les mitochondries augmente lorsque… b. Le NAD⁺ est réduit en NADH,H⁺ au niveau de… (glycolyse et cycle de Krebs) c. Dans l'ultrastructure du sarcomère, la bande H correspond à… d. Les filaments fins du sarcomère sont constitués de…
4) Exercice d'association (1,5 pt) Associez chacun des éléments suivants à son rôle : O₂ — ions Ca²⁺ — NADH,H⁺ — ATP, avec une liste de fonctions biologiques (accepteur final d'électrons, déclenchement de la contraction, transporteur d'électrons vers la chaîne respiratoire, source d'énergie du glissement des filaments).
Partie 2 — Exploitation de documents (15 points)
Exercice 1 — Génétique humaine : l'anémie de Blackfan-Diamond (4,5 points)
L'anémie de Blackfan-Diamond est une maladie héréditaire rare caractérisée par une insuffisance de production des globules rouges et de l'hémoglobine, associée à une faiblesse musculaire et à des troubles cardio-respiratoires.
- Document 1 compare, chez un sujet sain et un sujet atteint, les quantités relatives de grande et de petite sous-unité ribosomique (en unités arbitraires UA) : chez le sujet sain, grande sous-unité ≈ petite sous-unité ≈ 46 UA ; chez le sujet atteint, grande sous-unité ≈ 46 UA mais petite sous-unité ≈ 23 UA seulement.
- Document 2 donne, pour le gène RPS19 (protéine nécessaire à la formation de la petite sous-unité ribosomique), la séquence nucléotidique du brin non transcrit de l'allèle normal et de l'allèle muté, avec deux différences localisées au niveau des triplets 15 et 18.
- Document 3 fournit le tableau du code génétique.
- Document 4 est un arbre généalogique d'une famille touchée par la maladie sur trois générations, avec les couples II₅ × II₆ notés.
Questions
- (1 pt) À partir du document 1, comparez les quantités de sous-unités ribosomiques chez les deux sujets, et déduisez une explication possible du déficit en hémoglobine chez le sujet atteint.
- (1,5 pt) À partir des documents 2 et 3, déterminez les séquences d'ARNm puis les séquences peptidiques correspondant aux deux allèles, puis établissez la relation entre gène, protéine et maladie.
- a. (1 pt) À partir du document 4, déterminez, en le justifiant, le mode de transmission de l'allèle responsable de la maladie (on posera B = allèle normal, b = allèle muté, ou l'inverse selon le mode déterminé). b. (1 pt) Le couple II₅ × II₆ souhaite un autre enfant. Calculez la probabilité pour que cet enfant soit sain.
Exercice 2 — Gènes liés chez la drosophile (4,5 points)
On étudie la transmission de deux couples d'allèles chez la drosophile : longueur des ailes (ailes longues / ailes vestigiales, allèle vg) et couleur du corps (corps clair / corps noir, allèle b).
- Document 1 décrit trois lignées pures/hybrides : lignée A (ailes longues, corps clair), lignée C (ailes vestigiales, corps noir), lignée B (hybride).
- Croisement 1 : lignée A × lignée C → F1 entièrement composée de mouches à ailes longues et corps clair.
- Croisement 2 (test-cross) : lignée B × lignée C → on obtient 4 phénotypes en proportions inégales : deux phénotypes parentaux majoritaires (40,5 % chacun) et deux phénotypes recombinés minoritaires (9,5 % chacun).
- Document 2 invite à représenter, par un schéma, le comportement des chromosomes lors de la méiose chez l'hybride, en tenant compte d'un éventuel crossing-over.
- Document 3 présente un graphique montrant l'évolution de la fréquence du phénotype "ailes vestigiales" dans une population expérimentale, passant d'environ 0,8 à la génération 1 à une valeur beaucoup plus faible après 50 générations, la population étant nourrie exclusivement par une source de nourriture suspendue en hauteur.
Questions
- (0,75 pt) Interprétez les résultats du croisement 1 et déduisez la relation de dominance entre les allèles étudiés.
- (1 pt) Interprétez les résultats du croisement 2 : les gènes sont-ils liés ou indépendants ? Justifiez et calculez la distance génétique séparant les deux gènes.
- (1,25 pt) En exploitant le document 2, représentez par un schéma légendé le comportement des chromosomes chez l'hybride lors de la méiose, expliquant l'origine des gamètes parentaux et recombinés et leurs proportions respectives.
- (0,25 pt) Décrivez l'évolution de la fréquence du phénotype "ailes vestigiales" représentée dans le document 3.
- (1,25 pt) Proposez une explication à cette évolution en mobilisant le mécanisme de la sélection naturelle.
Exercice 3 — Immunologie : réponse immunitaire anti-grippale (3 points)
- Document 1 est un graphique représentant, sur une période de 12 jours suivant une infection grippale, l'évolution simultanée de la quantité de virus, du taux de lymphocytes et du taux d'anticorps circulants.
- Document 2 montre que des anticorps anti-hémagglutinine empêchent la fixation du virus sur les récepteurs membranaires des cellules hôtes.
- Document 3 est un tableau expérimental : des lymphocytes T prélevés chez une souris infectée par le virus A ne lysent que les cellules infectées par le virus A (pas les cellules saines, ni les cellules infectées par un virus B).
- Document 4 représente schématiquement la reconnaissance, par un lymphocyte T cytotoxique, d'une cellule infectée présentant un complexe CMH I – antigène, suivie de la libération de perforines et de granzymes.
Questions
- (1 pt) Décrivez l'évolution des trois paramètres du document 1 et déduisez les types de réponse immunitaire mis en jeu.
- (0,5 pt) Expliquez, à partir du document 2, le mode d'action des anticorps anti-hémagglutinine.
- a. (0,75 pt) Interprétez les résultats du document 3. b. (0,75 pt) Expliquez, à partir du document 4, le mécanisme de destruction de la cellule infectée par le lymphocyte T cytotoxique.
Exercice 4 — Géologie : subduction et genèse du magma (3 points)
- Document 1 présente les principales caractéristiques structurales d'une zone de subduction (fosse océanique, plan incliné de séismes ou plan de Bénioff, volcanisme de type explosif, chaîne de montagnes côté continental).
- Document 2 est un diagramme pression-température présentant les courbes de solidus de la péridotite anhydre et de la péridotite hydratée.
- Document 3 superpose au diagramme précédent le géotherme d'une zone de subduction.
Questions
- (1 pt) Relevez, à partir du document 1, quatre caractéristiques d'une zone de subduction.
- (1 pt) Comparez les deux courbes de solidus du document 2 et déduisez l'effet de l'eau sur la fusion de la péridotite.
- (1 pt) En exploitant le document 3, déterminez les conditions de pression, de température et de profondeur dans lesquelles s'effectue la fusion partielle de la péridotite hydratée en zone de subduction, et expliquez l'origine de l'eau permettant cette hydratation.
2Correction
Partie 1 — Restitution organisée des connaissances
1) Définitions
- Chaîne respiratoire : ensemble de complexes protéiques (complexes I à IV) situés dans la membrane interne des mitochondries, qui assurent le transfert d'électrons issus du NADH,H⁺ et du FADH₂ jusqu'à l'O₂ (accepteur final, réduit en H₂O), couplé à un pompage de protons H⁺ vers l'espace intermembranaire.
- Rendement énergétique : rapport entre l'énergie effectivement récupérée sous forme d'ATP et l'énergie potentielle totale contenue dans la molécule de glucose dégradée, exprimé en pourcentage.
2) Deux voies métaboliques (parmi trois attendues)
- Voie anaérobie alactique : ADP + phosphocréatine → ATP + créatine.
- Voie anaérobie lactique (fermentation lactique) : glucose → 2 acide lactique + 2 ATP.
- Voie aérobie (respiration) : glucose + 6 O₂ → 6 CO₂ + 6 H₂O + ≈ 36-38 ATP.
3) QCM — a. augmente quand la demande en ATP augmente (effort musculaire) ; b. glycolyse et cycle de Krebs ; c. la bande H correspond à la zone où seuls les filaments épais (myosine) sont présents ; d. les filaments fins sont constitués d'actine, de troponine et de tropomyosine.
4) Association — O₂ : accepteur final d'électrons de la chaîne respiratoire ; Ca²⁺ : déclencheur de la contraction (fixation sur la troponine) ; NADH,H⁺ : transporteur d'électrons vers la chaîne respiratoire ; ATP : fournisseur d'énergie pour le glissement des filaments d'actine et de myosine.
Partie 2 — Exploitation de documents
Exercice 1 — Anémie de Blackfan-Diamond
1) Le sujet sain possède autant de grandes que de petites sous-unités ribosomiques (46 UA/46 UA), donc un stock normal de ribosomes fonctionnels. Le sujet atteint a un déficit de petites sous-unités (23 UA contre 46 UA de grandes sous-unités) : il manque de ribosomes complets et fonctionnels, ce qui réduit la traduction des ARNm de la globine et explique le déficit en hémoglobine.
2) Allèle normal (brin non transcrit) → ARNm → séquence peptidique normale. Allèle muté, qui diffère par deux substitutions aux triplets 15 et 18 → ARNm muté → séquence peptidique différente à ces deux positions (deux substitutions d'acides aminés, mutation faux-sens). La protéine RPS19 mutée est mal conformée et ne permet plus l'assemblage normal de la petite sous-unité ribosomique → déficit en ribosomes fonctionnels → déficit de synthèse de l'hémoglobine → anémie. La relation est donc : gène RPS19 muté → protéine RPS19 non fonctionnelle → carence en petites sous-unités ribosomiques → déficit d'hémoglobine → anémie de Blackfan-Diamond.
3) a) La maladie touche les deux sexes et apparaît à chaque génération dès qu'un des deux parents est atteint (pas de saut de génération) : elle est donc autosomique dominante. (On note B l'allèle muté dominant, b l'allèle normal récessif.)
b) Le couple II₅ [Bb] × II₆ [bb] : échiquier de croisement → gamètes de II₅ : B, b (1/2, 1/2) ; gamètes de II₆ : b (100 %). Descendance : 1/2 Bb (atteint) et 1/2 bb (sain). Probabilité qu'un enfant soit sain = 1/2 = 50 %.
Exercice 2 — Gènes liés chez la drosophile
1) Le croisement 1 (A × C) donne une F1 100 % [ailes longues, corps clair] : les allèles "ailes longues" et "corps clair" sont dominants sur "ailes vestigiales" et "corps noir".
2) Le test-cross (B × C) donne 4 phénotypes en proportions inégales (40,5 % + 40,5 % ≠ 9,5 % + 9,5 %), au lieu des 25 %/25 %/25 %/25 % attendus en cas d'assortiment indépendant. Les deux gènes sont donc liés, situés sur le même chromosome (chromosome 2). La fréquence de recombinaison = 9,5 % + 9,5 % = 19 %, ce qui correspond à une distance génétique de 19 cM (unités de recombinaison) entre les deux loci.
3) Chez l'hybride B [vg⁺/vg ; b⁺/b], les deux gènes liés sont en configuration : un chromosome porte (vg⁺, b⁺), l'homologue porte (vg, b). En prophase I, un crossing-over peut se produire entre les deux loci lors de l'appariement des chromatides non sœurs : il produit deux chromatides recombinées (vg⁺, b) et (vg, b⁺) en proportion minoritaire (9,5 % chacune), tandis que les chromatides n'ayant pas subi de crossing-over donnent les types parentaux (vg⁺, b⁺) et (vg, b) en proportion majoritaire (40,5 % chacune). Ceci donne quatre types de gamètes en proportions 40,5 % / 40,5 % / 9,5 % / 9,5 %, conformes aux résultats du test-cross.
4) La fréquence du phénotype "ailes vestigiales" diminue progressivement au cours des générations, passant d'environ 0,8 à une valeur nettement plus faible (proche de 0,1-0,2) après 50 générations.
5) Dans une population nourrie exclusivement à partir d'une source de nourriture suspendue, les mouches à ailes vestigiales, incapables de voler, ont un accès réduit à la nourriture : leur survie et leur succès reproducteur sont diminués par rapport aux mouches à ailes longues. Cette sélection naturelle défavorable à l'allèle "ailes vestigiales" entraîne sa diminution progressive dans la population au fil des générations, alors que l'allèle "ailes longues", avantageux dans ces conditions, se répand.
Exercice 3 — Immunologie : réponse anti-grippale
1) La quantité de virus augmente rapidement puis atteint un pic (vers le 2ᵉ-3ᵉ jour) avant de décroître. Les lymphocytes (notamment les LT cytotoxiques) augmentent à partir du 2ᵉ jour environ, un peu avant la baisse virale. Les anticorps apparaissent plus tardivement (à partir du 5ᵉ jour environ) et se maintiennent à un niveau élevé. La baisse de la charge virale coïncide donc avec la mise en place successive d'une réponse immunitaire à médiation cellulaire (LT cytotoxiques, élimination des cellules infectées) puis d'une réponse à médiation humorale (anticorps, neutralisation des virus libres) : les deux réponses, spécifiques et complémentaires, contribuent à l'élimination du virus.
2) Les anticorps anti-hémagglutinine se fixent spécifiquement sur l'hémagglutinine virale, empêchant celle-ci de se lier à ses récepteurs à la surface des cellules hôtes : ils neutralisent le virus et bloquent l'infection de nouvelles cellules.
3) a) Les LT cytotoxiques issus de la souris infectée par le virus A ne lysent que les cellules infectées par le virus A (ni les cellules saines, ni celles infectées par le virus B) : la reconnaissance est spécifique de l'antigène et restreinte au CMH (le LT ne reconnaît que le complexe CMH-antigène A porté par des cellules identiques génétiquement à la souris immunisée).
b) Le récepteur du LT cytotoxique reconnaît le complexe CMH I – peptide antigénique à la surface de la cellule infectée ; cette reconnaissance déclenche la libération, par exocytose, de perforines (qui perforent la membrane de la cellule cible) et de granzymes (qui pénètrent par les pores et déclenchent l'apoptose de la cellule infectée), éliminant ainsi le réservoir viral intracellulaire.
Exercice 4 — Subduction et genèse du magma
1) Caractéristiques d'une zone de subduction : présence d'une fosse océanique profonde ; plan incliné de foyers sismiques (plan de Bénioff) marquant l'enfoncement de la plaque plongeante ; volcanisme explosif sur la plaque chevauchante ; formation d'une chaîne de montagnes/arc volcanique côté continental.
2) Le solidus de la péridotite hydratée se situe à des températures nettement plus basses que celui de la péridotite anhydre, pour une pression donnée. L'eau abaisse donc la température de fusion de la péridotite (elle diminue le point de fusion), permettant une fusion partielle à plus faible profondeur/température qu'en conditions anhydres.
3) Le géotherme de la zone de subduction recoupe le solidus de la péridotite hydratée dans un intervalle de profondeur d'environ 80 à 160 km, pour des températures d'environ 800 à 1250 °C et des pressions de l'ordre de 2,5 à 5 GPa. C'est dans ce domaine que la péridotite du coin mantellique, hydratée par l'eau libérée par la déshydratation des minéraux de la croûte océanique plongeante (et des sédiments associés) au cours de son enfoncement, subit une fusion partielle, à l'origine des magmas qui alimentent le volcanisme d'arc.