Examen National — Session Normale 2024 — SVT

Informations générales

Durée : 3 heures — Coefficient : 7 — Filière : Sciences de la Vie et de la Terre (Option Internationale BIOF, français) — Barème : 20 points (Partie 1 : 5 pts, Partie 2 : 15 pts)

Partie 1 — Restitution organisée des connaissances (5 points)

1) Définitions (1 pt) Définissez : réaction allergique ; chaîne respiratoire.

2) Génétique formelle (1 pt) a. Énoncez la première loi de Mendel (loi de l'uniformité des hybrides de première génération). b. Donnez la formule chromosomique d'un individu atteint du syndrome de Klinefelter.

3) QCM — une seule réponse correcte (2 pts)

1. Chaque chromosome observé en métaphase est constitué de… (deux chromatides sœurs condensées)
2. Les molécules du CMH I présentent les antigènes… (du soi et, le cas échéant, les antigènes viraux intracellulaires, aux LT8)
3. La réplication de l'ADN, qui se déroule pendant la phase S de l'interphase, est de type… (semi-conservative)
4. Un anticorps (immunoglobuline) est constitué de… (deux chaînes lourdes et deux chaînes légères)

4) Schéma légendé (1 pt) Identifiez, sur un schéma simplifié de sarcomère, les quatre structures numérotées (filaments fins, filaments épais, strie Z, bande H).

Partie 2 — Exploitation de documents (15 points)

Exercice 1 — Métabolisme cellulaire et traitement du cancer par le 2-désoxyglucose (3 points)

Le 2-désoxyglucose (2-DG), un analogue non métabolisable du glucose, est étudié comme piste thérapeutique contre certains cancers, en raison de la forte dépendance des cellules cancéreuses à la glycolyse.

• Document 1 rappelle le schéma des voies de dégradation du glucose (glycolyse cytoplasmique, puis oxydation mitochondriale des molécules de pyruvate), avec les rendements en ATP, NADH,H⁺ et FADH₂ à chaque étape (1 NADH,H⁺ → 3 ATP ; 1 FADH₂ → 2 ATP par phosphorylation oxydative).
• Document 2 compare la prolifération de cellules cancéreuses en culture, en présence et en l'absence de 2-DG.
• Document 3 montre l'évolution de la quantité d'ATP cellulaire (en unités arbitraires) en fonction de la concentration croissante de 2-DG (0 à 10 mM).
• Document 4 compare l'activité de l'enzyme hexokinase (première enzyme de la glycolyse) en présence et en l'absence de 2-DG.

Questions

1. (0,75 pt) À partir du document 1, identifiez les produits de la dégradation du glucose dans le cytoplasme, puis calculez le bilan total en ATP de l'oxydation complète d'une molécule de glucose (glycolyse + oxydation mitochondriale des deux pyruvates).
2. a. (0,5 pt) Comparez, à partir des documents 2 et 3, la prolifération cellulaire et la quantité d'ATP en présence et en l'absence de 2-DG. b. (0,5 pt) Proposez une hypothèse expliquant l'effet anti-prolifératif du 2-DG sur les cellules cancéreuses.
3. (1,25 pt) À partir du document 4, comparez l'activité de l'hexokinase avec et sans 2-DG, puis expliquez le mécanisme d'action anticancéreux du 2-DG, en validant ou en réfutant votre hypothèse.

Exercice 2 — La sclérose latérale amyotrophique (SLA) et le gène SOD1 (5 points)

La sclérose latérale amyotrophique (maladie de Charcot) est une maladie neurodégénérative provoquant la mort progressive des motoneurones, associée dans certaines formes héréditaires à des mutations du gène codant l'enzyme SOD1 (superoxyde dismutase 1), impliquée dans l'élimination des espèces réactives de l'oxygène.

• Document 1 compare l'activité de l'enzyme SOD1 chez un sujet sain (100 %) et un sujet atteint (20 %).
• Document 2 montre l'accumulation de molécules toxiques (radicaux libres) dans les motoneurones, faible chez le sujet sain, importante chez le sujet atteint.
• Document 3 donne la séquence nucléotidique (brin non transcrit) de l'allèle normal et de l'allèle muté du gène SOD1, différant par une substitution unique au niveau du 6ᵉ triplet.
• Document 4 fournit le tableau du code génétique.
• Document 5 est un arbre généalogique d'une famille touchée sur plusieurs générations, où l'on précise que l'individu IV₄ est hétérozygote.

Questions

1. (1 pt) À partir des documents 1 et 2, établissez la relation entre l'activité de l'enzyme SOD1 et le phénotype (accumulation toxique, dégénérescence des motoneurones).
2. (1,5 pt) À partir des documents 3 et 4, déterminez les séquences d'ARNm et peptidiques correspondant aux deux allèles, et précisez la nature et l'effet de la mutation.
3. (1,25 pt) À partir du document 5, déterminez, en le justifiant rigoureusement, le mode de transmission de l'allèle responsable de la SLA dans cette famille.
4. a. (0,5 pt) Déterminez les génotypes des individus III₁ et III₂ de l'arbre généalogique, en justifiant votre réponse. b. (0,75 pt) Calculez la probabilité que le couple III₁ × III₂ ait un enfant sain.

Exercice 3 — Transmission de deux caractères chez le bovin (3 points)

On étudie chez le bétail bovin la transmission de deux caractères indépendants : la longueur des pattes (race Dexter à pattes courtes / race Kerry à pattes normales) et la présence de cornes.

• Croisement 1 : deux bovins de race Dexter (pattes courtes), croisés entre eux, donnent une descendance composée de 2/3 d'individus à pattes courtes (Dexter) et 1/3 d'individus à pattes normales (Kerry), sans qu'aucun veau ne présente un phénotype plus extrême (« Bulldog »), pourtant attendu en 1/4 des cas.
• Croisement 2 : un bovin à cornes est croisé avec un bovin sans cornes (race pure) ; toute la descendance F1 est sans cornes.
• Croisement 3 : un F1 (sans cornes, pattes courtes, race Dexter) est croisé avec un bovin de race Dexter (sans cornes, pattes courtes).

Questions

1. (1 pt) Interprétez les résultats du croisement 1 et proposez, avec un échiquier de croisement, le mode de transmission de l'allèle "pattes courtes" (on posera D et d).
2. (0,75 pt) Interprétez le croisement 2 et déduisez le mode de dominance de l'allèle "sans cornes" ; donnez le génotype du F1.
3. (1,25 pt) En considérant les deux couples d'allèles comme indépendants, déterminez par un échiquier de croisement les proportions phénotypiques attendues pour la descendance du croisement 3.

Exercice 4 — Réponse immunitaire contre une infection streptococcique (4 points)

Streptococcus pyogenes produit une toxine, la streptolysine O (SLO), capable de lyser les globules rouges. La détection d'anticorps anti-streptolysine O (ASLO) dans le sérum d'un patient permet de mettre en évidence une infection streptococcique récente ou en cours.

• Document 1 décrit le principe du test ASLO : on mélange le sérum d'un patient avec une quantité fixe de streptolysine O et une suspension de globules rouges de référence.
• Document 2 présente les résultats obtenus avec le sérum de deux sujets, A et B : chez l'un, le mélange reste incolore avec des globules rouges intacts (absence d'hémolyse) ; chez l'autre, le mélange devient rouge avec des globules rouges lysés (hémolyse).
• Document 3 décrit une expérience chez des souris irradiées (dépourvues de lymphocytes fonctionnels), réparties en 4 lots recevant respectivement : rien (témoin négatif) ; des lymphocytes B seuls ; des lymphocytes T seuls ; des lymphocytes T et B ensemble, avant d'être immunisées contre la streptolysine O et testées pour la présence d'ASLO.
• Document 4 montre l'évolution parallèle, au cours du temps suivant l'infection, du nombre de lymphocytes B, du nombre de plasmocytes et de la concentration en anticorps ASLO.

Questions

1. (1 pt) À partir des documents 1 et 2, identifiez lequel des deux sujets A ou B est infecté par le streptocoque, en justifiant votre réponse.
2. (1 pt) Interprétez les résultats de l'expérience du document 3 et déduisez les conditions nécessaires à la production d'anticorps ASLO.
3. a. (1 pt) Établissez, à partir du document 4, les relations entre les variations du nombre de lymphocytes B, du nombre de plasmocytes et de la concentration en anticorps. b. (1 pt) Réalisez un schéma de synthèse illustrant les étapes de la réponse immunitaire humorale contre la streptolysine O, de la reconnaissance de l'antigène à la sécrétion des anticorps ASLO.