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SVT · 2ème année Bac

La génétique des populations

1Rappels du cours

Introduction

La genetique des populations etudie la repartition et l'evolution des genes au sein d'une population, plutot qu'a l'echelle d'un individu. Elle permet de comprendre comment les frequences des alleles se maintiennent ou varient au cours des generations, et fournit un cadre quantitatif a la theorie de l'evolution.

1. Population et pool genique

Une population est un ensemble d'individus de la meme espece vivant dans un meme milieu et se reproduisant entre eux (population panmictique, ou le croisement est aleatoire). L'ensemble des alleles de tous les genes portes par tous les individus d'une population constitue son pool genique (ou patrimoine genetique).

2. Frequences alleliques et frequences genotypiques

Pour un gene a deux alleles A et a, dans une population de N individus :

  • la frequence allelique de A, notee p, est la proportion de l'allele A parmi l'ensemble des alleles de ce gene dans la population : p = (nombre d'alleles A) / (nombre total d'alleles du gene) ; de meme, q = frequence de a, avec p + q = 1.
  • la frequence genotypique d'un genotype (par exemple AA) est la proportion d'individus possedant ce genotype dans la population.

Exemple resolu

Dans une population de 200 individus, on denombre 98 individus AA, 84 individus Aa et 18 individus aa. Calculer les frequences alleliques p (allele A) et q (allele a).

Nombre total d'alleles = 2x200 = 400. Nombre d'alleles A = 2x98 (venant des AA) + 84 (un seul A chez les Aa) = 196+84 = 280. p = 280/400 = 0,70 q = 1 - p = 0,30 (verification : nombre d'alleles a = 2x18+84 = 120, et 120/400 = 0,30, coherent)

3. La loi de Hardy-Weinberg

Dans une population theorique infinie, a reproduction panmictique (croisements au hasard), sans mutation, sans selection, sans migration et sans derive genetique, les frequences alleliques restent constantes de generation en generation, et les frequences genotypiques se stabilisent selon la relation :

p^2 (AA) + 2pq (Aa) + q^2 (aa) = 1

Une population qui verifie cette relation est dite en equilibre de Hardy-Weinberg (ou equilibre panmictique). Cette loi sert de modele de reference : elle permet de detecter, par comparaison avec les frequences observees, si une population reelle est soumise a des facteurs d'evolution.

4. Verification de l'equilibre de Hardy-Weinberg

Pour tester si une population est a l'equilibre, on compare les frequences genotypiques observees aux frequences theoriques p^2, 2pq, q^2 calculees a partir des frequences alleliques observees. Un ecart significatif indique que la population n'est pas a l'equilibre, et qu'un ou plusieurs facteurs d'evolution agissent sur elle.

Exemple resolu (suite)

Avec p=0,70 et q=0,30, les frequences theoriques attendues a l'equilibre sont : frequence(AA) = p^2 = 0,70^2 = 0,49 frequence(Aa) = 2pq = 2x0,70x0,30 = 0,42 frequence(aa) = q^2 = 0,30^2 = 0,09

Frequences observees : AA = 98/200 = 0,49 ; Aa = 84/200 = 0,42 ; aa = 18/200 = 0,09. Les frequences observees correspondent exactement aux frequences theoriques : cette population est a l'equilibre de Hardy-Weinberg.

5. Facteurs qui modifient les frequences alleliques

En pratique, les populations reelles s'ecartent souvent de l'equilibre theorique sous l'effet de plusieurs facteurs, moteurs de l'evolution :

La selection naturelle : certains genotypes procurent un avantage (ou un desavantage) reproductif, ce qui modifie les frequences alleliques au fil des generations.

Les mutations : elles introduisent de nouveaux alleles dans le pool genique, generalement a une frequence tres faible.

La derive genetique : dans les populations de petite taille, les frequences alleliques peuvent varier de maniere aleatoire d'une generation a l'autre, independamment de tout avantage selectif.

La migration (flux genique) : l'arrivee ou le depart d'individus modifie la composition allelique de la population.

Schema-bilan

Population panmictique -> pool genique -> frequences alleliques (p, q ; p+q=1) et genotypiques -> loi de Hardy-Weinberg (p^2+2pq+q^2=1) comme modele de reference -> comparaison observe/theorique -> facteurs d'evolution (selection, mutation, derive genetique, migration) expliquant les ecarts a l'equilibre.

3Validation directe — QCM

Chaque question peut avoir une ou plusieurs bonnes réponses. Cochez toutes les propositions qui vous semblent justes. L'ordre des questions et des réponses change à chaque nouvelle tentative.

1. Pour un gene a deux alleles A et a, la relation entre leurs frequences alleliques p et q est :

2. A l'equilibre de Hardy-Weinberg, la frequence du genotype heterozygote Aa est donnee par :

3. Parmi les facteurs suivants, lequel peut faire evoluer les frequences alleliques d'une population et l'ecarter de l'equilibre de Hardy-Weinberg ?

4. Dans « Génétique humaine et génétique des populations », quelle affirmation est exacte ?

5. Dans « Génétique humaine et génétique des populations », sélectionne toutes les propositions exactes.

6. À propos de « Génétique humaine et génétique des populations », quelles affirmations sont correctes ?

7. Parmi ces propositions sur « Génétique humaine et génétique des populations », lesquelles sont exactes ?

8. Dans « Génétique humaine et génétique des populations », quelle proposition décrit une erreur à éviter ?

9. Une maladie génétique monogénique est principalement liée…

10. Dans un arbre généalogique, un caractère autosomique dominant peut souvent être reconnu car…

11. Un caractère autosomique récessif peut…

12. Un individu hétérozygote possède…

13. Un individu homozygote possède…

14. Dans une population, la fréquence allélique correspond…

15. Quelles forces peuvent modifier les fréquences alléliques ?

16. La dérive génétique est généralement plus marquée…

17. La sélection naturelle favorise…

18. La consanguinité augmente surtout…

19. Quelles données sont utiles pour étudier une maladie héréditaire ?

20. Une mutation nouvelle dans une cellule germinale peut…

21. Quelles affirmations distinguent génotype et phénotype ?

22. L'effet fondateur correspond…

23. Quelle erreur classique faut-il éviter ?

4Entraînement

Etude d'une population sous l'hypothese de Hardy-Weinberg

Exercice type controle, 2BAC SVT

Dans une population de 500 plantes, un gene possede deux alleles B (dominant) et b (recessif). Le phenotype recessif (genotype bb) est observe chez 45 plantes.

  1. En supposant la population a l'equilibre de Hardy-Weinberg, calculer la frequence allelique q de l'allele b.

  2. En deduire la frequence allelique p de l'allele B.

  3. Calculer les effectifs theoriques attendus des genotypes BB et Bb dans cette population.

  4. Si, quelques generations plus tard, on observe un ecart important entre les frequences observees et les frequences theoriques calculees ici, que peut-on en conclure ?